Down Sendromu Nedir? Nasıl Olur?

0
809

Down Sendromu Nedir? Nasıl Meydana Gelir?

Down Sendromu: çocuğunuzun vücudunda yer alan hücrelerin standart olarak 46 olması yerine fazladan bir kromozoma sahip olması, yani 47 kromozoma sahip olma durumudur. Şu unutulmaması gereken bir bilgidir, Down Sendromu bir hastalık etkeni değil insan vücudunda genetik bir farklılık sonucunda ortaya çıkmakta olan bir durumdur.

Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler:

Down Sendromu hakkında 2 şey kesin olarak söylenebilir.

1. Down Sendromu‘nun kaynağı kesin olarak anne ve baba değildir. Ayrıca hamilelik dönemi öncesi veya sırası olan hiçbir şey çocuğun Down Sendromlu olacak bir şekilde doğmasına yol açmaz.

2. Diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü ve özel olan kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri gibi kişisel davranışları vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliklere sahip bir birey olarak büyüyecek ve yetişeceklerdir.

Down Sendromu İnsanlığın Var Oluşundan Beri Var Mıydı?

Dünya içerisinde, bu zamana kadar var olan tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcut olmuş olup, zaman içerisinde ortaya çıkmış bir durum değildir. Down Sendromlu bireylerin, insanoğlunun oluşum ve varoluşumdan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısı ile Down Sendromu’nu yaşamın doğal olan bir parçası olarak kabullenmek yanlış bir düşünce olarak görülmemelidir.

Down Sendromu İnsan Vücudunda Nasıl Meydana Gelir?

İnsan vücudunu meydana getiren ve oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlar ile birbirlerine sıkı bir şekilde bağlanmış olan genlerden meydana gelmişlerdir. İşte meydan gelen bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurları olarak nitelendirebiliriz.

Dolayısı ile çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını tümüyle etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda genel olarak embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tam olarak tamamlayabildiği bir durumdur.

Down Sendromlu Çocukların Fiziksel Özellikleri:

Yüzleri kısımları yuvarlak ve basık, gözleri ise yukarı doğru çekiktir. Gözlerin iç kısımlarında uzak doğulu insanların göz yapılarını hatırlatan bir kıvrım bulunur. Ayrıca gözün renkli olan kısmında, göz çevresinden içeriye doğru yoğunlaşan beyaz lekeler olabilmektedir.

Burun kısımları küçük, burun kökü ise düzleşmiş veya çökük bir durumdadır. Ağız bölgesi küçük olduğundan dil genel olarak dışarı sarkma eğilimi gösterebilmektedir. Başın arka tarafı basık, boyun bölgesi geniş ve kısa bir yapıdadır. Saç, kaş ve kirpik bölgeleri seyrek ve yumuşak bir yapıya sahip olabilir.

Down Sendromu Nasıl Oluşmaktadır?

Sahibi olduğumuz hücrelerin var olan çekirdeklerinin genlerden meydana gelip oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özellikler ile, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genler yardımı ile kodlanmış olduğu hakkında bilgiler vermiştik.

Gen yapılarımız birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlı bir şekildedir. Çoğumuzun her hücre yapısında ise, 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çift olacak şekilde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz çift şekilde olan 23 adet kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin bir tanesi annemizin yumurtasından, diğeri ise babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudunda yer alan yumurta veya spermlerin hücrelerine “germ hücreler” adı verilir. Bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak sürekli bir denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

21. Kromozom Çifti Nasıl Oluşur?

Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına sebep olur. Down Sendromlu insanların %95’i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışır bir vaziyette 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur.

Translocation türünün %60’ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yolu vasıtası ile gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı son derece yüksektir.

Down Sendromu Özelliklerinin Sadece Bir Kısmına Sahip Olanlar.

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların ortalama %1’inde görülür. Mosaicism’de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme meydana gelir. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Çocuğum Neden Down Sendromlu?

Anne’nin yaşının baya ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili doğrulanmış olan tek istatistik veridir. Son yıllar içerisinde yapılan çalışmalar ile kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından kaynaklandığı değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini açık bir şekilde göstermiştir.

Sonraki Çocukların Down Sendromlu Olma İhtimalleri Nedir?

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma ihtimali kromozom değişiminin türüne bağlı olan bir durumdur. Çocuk doğduktan hemen sonra tekrar etme olasılığı Trizomi 21’de % 1’in altında olan bir değerdir. Oluşabilecek anormal durumlar anne ve babanın yaşlarına bağlı olmayan bir durumdur.

Mozaik formda risk faktörü yüksek değildir, fakat istisnalar oluşabilmektedir. Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur. Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığı zaman, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişebilmektedir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here